Podle Národní knihovny medicíny Spojeného království se narodilo jedno dítě z 10 000 až 15 000 s fenylketonurií. Jedná se o genetické onemocnění, označované jako autosomální recesivní, protože dítě narozené tímto onemocněním zdědi mutovaný gen od každého rodiče. Mutovaný gen se nazývá gen PAH.
Video dne
Fenylketonurie
Děti narozené fenylketonurií nevykazují na počátku žádné příznaky této nemoci. Po přípravě fenylalaninu se začnou objevovat příznaky, což může trvat několik měsíců, jak říká Chin-To Fong, vedoucí oddělení pediatrické genetiky na Fakultě lékařství a stomatologie v Rochester School of Medicine, "The Merck Manual for Zdravotní odborníci. "Děti postižené mohou mít vyrážku, vůni těla, lehkou barvu pokožky a světlé oko a barvu vlasů. Pokud nejsou léčeni, budou růst pomaleji než normálně a stanou se mírně nebo těžce mentálně retardovanými.
Podle údajů Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, pokud těhotné ženy s touto chorobou nedodržují zvláštní dietu, i před těhotenstvím jsou jejich děti ohroženy stát se mentálně retardovanými. Ve skutečnosti se lidé s fenylketonurií musí držet této stravy po celý život, ale mnozí ji přestanou po tom, jak dosáhnou dospívání. Zvláštní strava zahrnuje vyloučení všech potravin, které obsahují velké množství bílkovin, jako jsou mléčné výrobky, ryby, maso, vejce a drůbež, protože bílkoviny jsou rozloženy na aminokyseliny a nemohou zpracovávat aminokyseliny fenylalaninu.
Co znamená & nbsp; Fenylketonurik: obsahuje fenylalanin; Znamenat?
