Domácí soupravy DNA se dnes staly neuvěřitelně populární. Chcete se dozvědět, odkud vaši předkové pocházejí? Pošlete bavlněný tampon do AncestryDNA. Hledáte nejlepší způsob, jak zhubnout na základě svých genů? HomeDNA tě zahalila. Ale pokud si myslíte, že odeslání vzorku slin by mohlo určit, zda jste více ohroženi rakovinou prsu, nebo ne, zamyslete se znovu.
Vědci z genetické informační společnosti Invitae zkoumali test BRCA 23andMe, který tvrdí, že testuje tři běžné varianty genů BRCA1 a BRCA2, které naznačují zvýšené riziko rakoviny prsu. Vědci však zjistili, že domácí test společnosti chybí téměř 90% případů. Když autoři studie přikázali více než 4 700 pacientům se známou mutací BRCA1 nebo BRCA2, aby provedli test doma, pouze 12 procent dostalo pozitivní výsledky. Zbývajících 88 procent? Jejich mutace spadly do 1 000+, na které 23andMe netestuje.
23 mutačních testů doma a doma bylo dlouho kritizováno, ale studie Invitae - představená tento měsíc na výroční schůzce American College of Medical Genetics and Genomics - je první, která ukáže, jak omezené jsou.
Ačkoli test BRCA 23andMe je schválen Federální protidrogovou správou, organizace varuje, že „negativní výsledek nevylučuje možnost, že jedinec nese další mutace BRCA, které zvyšují riziko rakoviny.“ Tvrdí také, že výsledky testu „by neměly být používány jako náhrada za návštěvu lékaře při screeningu rakoviny“. Mnoho spotřebitelů však jednoduše získá negativní výsledek a myslí si, že je to jasné.
„Lidé mají právo na své vlastní genetické informace, ale s tímto právem přichází odpovědnost, “ řekl New York Times Dr. Robert C. Green, profesor Harvard Medical School. "Pokud se chystáte obejít lékařský mainstream, přečtěte si upozornění."
23 a Me reagovala na studii a nazvala mnoho výkladů Ivitaeových zjištění „zavádějícími“.
„Pomáhat lidem pochopit jejich genetické informace je základem našeho poslání a my jsme si s našimi zákazníky velmi dobře vědomi, že naše zpráva BRCA1 / BRCA2 hlásí pouze testy na tři z tisíců možných genetických variant v těchto genech, “ Jeffrey Pollard, MD, ředitel 23andMe lékařské záležitosti, řekl v prohlášení. „23 a Me testy pro tyto varianty, protože jsou tři z nejvíce dobře studovaných a nesou jasné, zdokumentované riziko rakoviny prsu a vaječníků.… V rámci procesu přezkumu FDA jsme prokázali, že náš test je analyticky přesný pro 99% zprávy o genetických zdravotních rizicích, které poskytujeme. “
A pokud máte obavy o riziko rakoviny prsu, podívejte se na těchto 40 způsobů, jak zabránit rakovině prsu po 40 letech.
